Nadpłytkowość samoistna

Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis, ang. essential thrombocytosis) – choroba polegająca na patologicznym wzroście trombocytów zaliczana do zespołów mieloproliferacyjnych.

Epidemiologia

Głównie u osób w wieku 50-60 lat bez zróżnicowania pod względem płci. Częstość zachorowań wynosi około 1:1 000 000/rok.

Etiopatogeneza

Nadmierne płytkotworzenie (nawet 10-krotny wzrost) powodujące zwiększenie ilości i całkowitej masy megakariocytów. Powstałe płytki mają nieprawidłową budowę i zaburzoną funkcjonalność.

Objawy

* zmiany zakrzepowe powodujące: ** bóle i zawroty głowy ** parestezje ** przemijające niedowłady ** zaburzenia wzrokowe * napady padaczkowe * zgorzel * erytromelalgia Zmiany zakrzepowe pojawiają się głównie w małych naczyniach, ale mogą także obejmować duże naczynia tętnicze i żylne. * skaza krwotoczna ** krwawienia w przewodu pokarmowego ** krwawienia z dróg moczowych ** krwawienia z nosa, dziąseł i do gałki ocznej ** krwotoki mózgowe ** powikłania krwotoczne po zabiegach chirurgicznych * stany podgorączkowe * chudnięcie * zlewne poty * świąd skóry * splenomegalia * niekiedy hepatomegalia

Badania pomocnicze

* liczba trombocytów - zwykle w granicach 1 000 000/μl - 2 000 000/μl (1000-2000 G/l) * w rozmazie krwi obwodowej: ** skupienia płytek, płytki olbrzymie, fragmenty jąder megakariocytów ** pojedyncze mielocyty, metamielocyty, eozynofilia, bazofilia * zwiększona komórkowatość szpiku - hiperplazja megakariocytów o nieprawidłowym kształcie i funkcjonalności * wydłużenie czasu krwawienia * zaburzenia agregacji płytek * skaza krwotoczna spowodowana nabytym zespołem von Willebranda - adsorpcja czynnika von Willebranda na płytkach i jego usuwanie z krążenia * wzrost stężenia kwasu moczowego, LDH i poziomu witaminy B12 w surowicy * pseudohiperkaliemia - uwalnianie in vitro potasu z płytek krwi * pseudohipoksja - wywołana zużywaniem przez trombocyty tlenu

Kryteria rozpoznania

{| class="wikitable" style="text-align:center" |+ Kryteria rozpoznania wg Hoffmana, 2000 |- ! Lp. ! Kryterium |- | 1 | liczba płytek krwi > 600 000/μl (600 G/l) stwierdzona dwukrotnie w odstępie miesiąca |- | 2 | wykluczenie nadpłytkowości wtórnej |- | 3 | prawidłowa objętość masy erytrocytarnej (mężczyźni <36 ml/kg mc.; kobiety <32 ml/kg mc.) |- | 4 | brak włóknienia szpiku |- | 5 | nieobecność chromosomu Philadelphia lub fuzji genu BCR/ABL |- | 6 | splenomegalia |- | 7 | zwiększona komórkowatość szpiku z hiperplazją megakariocytów i obecnością agregatów megakariocytarnych |- | 8 | wykluczenie niedoboru Fe (prawidłowa zawartość syderoblastów w szpiku i prawidłowe stężenie ferrytyny w surowicy) |- | 9 | u kobiet wykazanie klonalnego charakteru hematopoezy (analiza genów zawartych na chromosomie X) |- | 10 | obecność nieprawidłowych komórek prekursorowych ze zwiększoną wrażliwością na działanie interleukiny 3 |- | 11 | prawidłowe stężenie CRP i interleukiny 6 |} Rozpoznanie przesądza spełnienie kryteriów 1-5 + przynajmniej trzech spośród kryteriów 6-11.

= Rozpoznanie różnicowe =

* nadpłytkowość wtórna - zwłaszcza w przebiegu chorób zapalnych i nowotworowych * inne zespoły mieloproliferacyjne - czerwienica prawdziwa, przewlekła białaczka szpikowa, osteomieloskleroza * zespoły mielodysplastyczne - głównie zespół 5q- i nabyta niedokrwistość syderoblastyczna

Leczenie

* trombocytofereza - w stanach naglących * Anagrelid (hamuje dojrzewanie megakariocytów), przy braku toleracji tego leku - interferon α * hydroksykarbamid - głównie u osób starszych * busulfan, cyklofosfamid, CCNU, radioaktywny fosfor - ostrożnie, gdyż istnieje możliwość wystąpienia wtórnej białaczki * kwas acetylosalicylowy lub tiklopidyna - w przypadku przebytych incydentów zakrzepowo-zatorowych, TIA lub erytromelalgii * przetoczenie koncentratu płytek - w przypadku skazy krwotocznej * DDAVP - przy nabytym zespole von Willebranda

Rokowanie

10 lat przeżywa 64-80% chorych. U 3-10% rozwija się ostra białaczka. U 6% pojawia się zwłóknienie szpiku kostnego.

Bibliografia

* *

Linki zewnętrzne

* Kategoria:Zespoły mieloproliferacyjne